2025年8月26日，专注于新型基因编辑技术的创新生物医药企业正序生物（上海）宣布，与广西医科大学第一附属医院合作开展的“研究者发起的临床研究”，针对镰刀型细胞贫血病的碱基编辑药物CS-101注射液成功治愈首位患者——一名来自尼日利亚的21岁女性。患者在治疗后胎儿血红蛋白水平显著持续上升，镰状血红蛋白水平显著持续降低，总血红蛋白浓度稳定至120g/L以上，治疗后6个月没有出现血管闭塞危象，已回归到正常生活。这是中国首次通过碱基编辑疗法治愈镰刀型细胞贫血病的成功案例。
血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病，常见的主要有β-地中海贫血（β-地贫）和镰刀型细胞贫血病。其中，镰刀型细胞贫血病是由于β-珠蛋白基因突变使红细胞呈镰刀状的遗传性疾病，临床表现为慢性溶血性贫血、再发性疼痛危象、易感染、慢性局部缺血导致器官组织损害等，严重时可危及生命。全球约有3.5%的人口携带镰刀型细胞贫血病突变基因，每年约有30万婴儿出生时患有此病，在非洲、地中海沿岸、中东和东南亚等地区发病率较高。
目前，治疗镰刀型细胞贫血病的常规疗法为药物治疗和输血治疗，这两种对症治疗的方式只能缓解疾病带来的痛苦，不能实现彻底治愈。另外还有一种治愈性治疗策略为造血干细胞移植，传统的异体造血干细胞移植需要等待匹配的供体，在实际情况中常常难以实现。
正序生物CS-101注射液是利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器tBE，开发的一款针对β-血红蛋白病的基因编辑药物，之前已在临床试验中成功治愈了近20例β-地贫患者，首位β-地贫患者在接受治疗后已经摆脱输血依赖超过22个月。眼下，针对镰贫的“研究者发起的临床研究”和针对β-地贫的关键性临床试验的全球招募正在同步进行。
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